Spædbørn med Kongenit (medfødt) Hyperinsulinisme har lavt blodsukker pga. for meget insulin i blodet. Det høje insulin-niveau skyldes, at der i bugspytkirtlens insulinproducerende betaceller er en medfødt manglende regulering af insulin-udskillelsen.
Hvordan er sygdommens karakter?
Hos omkring 50% af de personer, der har svære tilfælde af sygdommen, kan man påvise en genetisk fejl. De genetiske forandringer kan være flere forskellige: Hyppigst er der tale om en mutation (gen-fejl) i genet ABCC8. Sjældnere ses mutation i genet KCNJ11. Begge gener ligger på kromosom 11 på position p15. De to gener koder for proteinerne SUR1 og Kir6.2, som tilsammen udgør en vigtig kaliumkanal i betacellerne. I disse tilfælde kan sygdommen være recessiv arvelig (vigende arvegang), men dominant arvegang kan ses ved mildere former. Sygdommen kan også skyldes mutationer i andre et gener på kromosom 7 (GCK, ) eller kromosom 10 (GLUD1, HADH, HNF4A, UCP2, SLC16A1). Ved HNF4A mutation udvikles der diabetes i ungdomsårene (MODY-HNF4A). Ved SLC16A1 mutation optræder det lave blodsukker kun efter fysisk anstrengelse.) og nedarves da med dominant arvegang. Endelig kan der være mutationer i et gen på kromosom 4 (HADHSC), som koder for enzymet SCHAD og der vil så være tale om recessiv arvegang.
Hos 30-40% ses noget, der kaldes fokal hyperinsulinisme, dvs. at sygdommen kun optræder i et afgrænset mikroskopisk få ml stort område af bugspytkirtlen. Dette skyldes en helt speciel kombination af en recessiv mutation nedarvet fra faren; og PLUS et tab af kromosomstykket 11p15, nedarvet fra moren.
Se disse videoer fra The University of Manchester for at lære mere om genetik og diffus og fokal Medfødt Hyperinsulinisme (CHI)
Hvordan viser sygdommen sig?
Sygdommen viser sig oftest kort efter fødslen eller i løbet af de første 18 måneder med symptomer på lavt blodsukker f.eks. slaphed, rysten, sveden vejrtræknings-problemer, bevidstløshed og kramper. Blodsukkeret kan være ekstremt lavt og dermed svært at behandle medicinsk. I sjældnere tilfælde optræder symptomerne først senere i barnealderen eller i voksenalderen. Gentagne tilfælde af lavt blodsukker kan give hjerneskade i form af udviklingshæmning, nedsat intelligens, epilepsi og andre neurologiske symptomer. Det er derfor vigtigt at sygdommen erkendes og behandles hurtigt og korrekt.
Se denne video fra The University of Manchester for at lære mere om virkningerne af hypoglykæmi i Medfødt Hyperinsulinisme (CHI)
Hvilken behandling findes der?
Behandlingen består i indgift af glukose (sukker)-tilførsel i blodbanen samt medicin, der modvirker den høje insulin-udskillelse fra betacellerne. I en del de sværeste tilfælde er det nødvendigt at fjerne en ca. 95% af bugspytkirtlen ved en operation. Dette giver en vis risiko for senere sukkersyge og nedsat optagelse af mad fra tarmen (malabsorption). Ved fokal hyperinsulinisme skal man derimod “kun” fjerne det lille syge stykke af bugspytkirtelen. Pga. sygdommens kompleksitet og sværhedsgrad bør patienter behandles på tværfaglige centre med specialiseret ekspertise.
Findes der andre betegnelser for Medfødt hyperinsulinisme?
Nesidioblastose, (familiær) hyperinsulinæmisk hypoglykæmi, Kongenit Hyperinsulinisme, Medfødt Hyperinsulinisme, Hyperinsulinism, Congenital Hyperinsulinism, CHI.